Risultati di ricerca

La mucopolisaccaridosi VII (MPS VII) è una malattia genetica ultra-rara e debilitante. I primi risultati del Disease Monitoring Program (DMP) confermano: riduzioni significative dei livelli urinari di GAGs fino a 24 mesi dopo il trattamento con vestronidasi-alfa, una terapia enzimatica sostitutiva innovativa; un profilo benefici/rischi favorevole per pazienti pediatrici e adulti; la sicurezza della terapia in linea con le evidenze precedenti.

Una nuova review sistematica ha identificato i principali elementi che condizionano l’aderenza alla dieta nei pazienti con PKU, suddividendoli in fattori legati alla famiglia, fattori specifici del paziente e correlati alla terapia.

Un team di esperti del MetabERN, in collaborazione con associazioni di pazienti, ha pubblicato un documento di raccomandazioni per la gestione clinica della malattia di Pompe. Queste linee guida forniscono un approccio integrato per la diagnosi, il trattamento e la gestione multidisciplinare, basandosi sull’evidenza scientifica più aggiornata.

La malattia di Gaucher (GD) è una malattia genetica da accumulo lisosomiale, caratterizzata dalla mutazione dell’enzima β-glucocerebrosidasi che porta all'accumulo di glucocerebroside e altri glicolipidi in vari tessuti (fegato, milza, ossa midollo, reni, polmoni e midollo osseo). È classicamente divisa in tre tipi, in base alla presenza o assenza di segni e sintomi neurologici. Tuttavia, la presentazione può essere altamente variabile in età adulta e questo aspetto non è stato finora adeguatamente affrontato in letteratura. Infatti, sebbene il tipo I sia tipicamente non cerebrale, studi recenti hanno documentato sintomi neurologici anche negli adulti con GD di tipo I, aumentando l'interesse per una revisione sistematica del fenomeno. Questa revisione sistematica ha esaminato le manifestazioni neurologiche in adulti con GD, analizzando 85 studi su 4190 pazienti, di cui 555 hanno presentato sintomi neurologici. I principali sintomi includono parkinsonismo, anomalie oculomotorie, neuropatia periferica e disturbi psichiatrici. Il genotipo N370S/N370S è stato associato al parkinsonismo, mentre la variante L444P a sintomi neurologici più gravi.

I pazienti con malattie rare (RD) spesso affrontano ritardi diagnostici a causa di sintomi poco specifici e della limitata esperienza dei Medici nell’ambito. L'uso di questionari orientati al paziente (POQ) come dati per tecniche di apprendimento automatico (ML) può essere una soluzione promettente, poiché questi questionari raccolgono le esperienze quotidiane dei pazienti al di là dei soli sintomi clinici. Questa revisione sistematica esplora lo stato attuale della ricerca, identificando potenziali e limiti dell’approccio ML applicato ai dati POQ per migliorare la diagnosi. La revisione ha selezionato 26 studi rilevanti, con 16 incentrati su RD e ML, e gli altri 10 focalizzati su contributi metodologici. I risultati mostrano un potenziale promettente per l'ML nell'analisi dei POQ, ma la loro applicazione clinica è ancora limitata, indicando la necessità di ulteriori ricerche in questo ambito.

I trattamenti attuali per la malattia di Fabry (FD) includono la terapia enzimatica sostitutiva e la terapia con chaperone, ma è in crescita l'interesse per approcci non farmacologici per migliorare la qualità della vita dei pazienti. In particolare, la nutrizione può supportare la gestione dei sintomi renali e gastrointestinali comuni nella FD. Nei casi di sindrome dell’intestino irritabile, una dieta a basso contenuto di FODMAP può ridurre i disturbi intestinali. Inoltre, componenti alimentari come i polifenoli possono attenuare infiammazione e stress ossidativo. L’attività fisica, infine, è indicata per il supporto cardiovascolare, renale e neurologico.

I pazienti con fenilchetonuria (PKU) devono seguire una dieta restrittiva per mantenere i livelli di fenilalanina sotto controllo, sostituendo le proteine naturali con formulazioni speciali. La dieta è difficile da seguire, causando scarsa aderenza e impatti psicologici significativi. Oltre alla dieta, sono disponibili trattamenti come sapropterina e pegvaliasi, ma solo per specifiche categorie di pazienti.

Le amiloidosi sono malattie caratterizzate dall'accumulo di proteine fibrose insolubili che danneggiano gli organi. Attualmente, non esistono trattamenti efficaci per questa condizione. Tuttavia, alcuni studi suggeriscono che il selenio di sodio potrebbe prevenire la formazione di questi aggregati proteici dannosi.

L'iperossaluria primitiva (PH) è una malattia genetica autosomica recessiva che provoca una eccessiva produzione di ossalato, causando calcoli renali, nefrocalcinosi e possibile insufficienza renale. Esistono tre tipi di PH, con la PH1 come la più grave e comune. Negli ultimi anni, nuove terapie basate sull'interferenza a RNA e aggiornamenti delle Linee guida hanno migliorato la diagnosi e il trattamento della malattia.

L’aferesi delle lipoproteine riduce il colesterolo-LDL, ma gli effetti a lungo termine sono incerti. Uno studio ha esaminato i risultati cardiovascolari nei pazienti trattati da giovani.

La PKU si tratta con una dieta povera di proteine per ridurre la fenilalanina. Le variazioni nella dieta dipendono da fattori socioculturali e locali. Monitorare gli apporti nutrizionali può migliorare la salute dei pazienti.

Nel 2022 e 2023, l’EMA ha approvato due nuovi trattamenti per la malattia di Pompe con opzione di somministrazione domiciliare. L’European Pompe Consortium ha aggiornato le linee guida per l’uso della terapia enzimatica sostitutiva.

Lo studio esamina l'effetto dell'acido α-lipoico (α-LA) sul metabolismo del glucosio in un modello animale di porfiria acuta intermittente (AIP). I risultati indicano che α-LA migliora la tolleranza al glucosio, riduce l'iperinsulinemia e potenzia la sensibilità insulinica, suggerendo un possibile ruolo nella gestione delle disfunzioni metaboliche legate alla AIP.

Un comitato di esperti italiani ha redatto raccomandazioni per gestire la fenilchetonuria (PKU) con pegvaliase, enfatizzando l'importanza di un team multidisciplinare, della valutazione preliminare dei pazienti e del monitoraggio frequente. Questo approccio mira a migliorare l'efficacia e la sicurezza del trattamento, ottimizzando la qualità della vita dei pazienti affetti da PKU.

Lo studio esamina i progressi nel trattamento dell'ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) attraverso l'analisi della coorte SAFEHEART con un follow-up più lungo. La maggioranza dei pazienti ha ricevuto statine ad alta intensità più ezetimibe, con una percentuale significativa che ha ricevuto anche inibitori di PCSK9 o lomitapide. I livelli di colesterolo LDL si sono notevolmente ridotti, con una percentuale di pazienti che ha raggiunto livelli target. La sopravvivenza libera da eventi è risultata migliorata, specialmente nei pazienti con varianti genetiche meno severe.

L’edizione 2023 del meeting annuale dell’European Society of Cardiology ha dedicato una sezione alla gestione dell’amiloidosi cardiaca, con particolare riferimento alla forma correlata alla transtiretina. Alla luce dei nuovi studi pubblicati nel 2023, è emerso che…

La malattia di Gaucher è una patologia genetica rara con tre varianti, tra cui il tipo 3 (GD3), caratterizzato da sintomi che coinvolgono vari organi e possono essere fatali in età infantile. La terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è un trattamento efficace…

La Sindrome di Hurler, o mucopolisaccaridosi di tipo I, è una malattia rara che richiede approcci innovativi per comprendere i meccanismi e sviluppare terapie mirate. In un recente studio pubblicato su JCI Insight, sono stati compiuti progressi significativi grazie alla creazione di un modello organoide…

Nasce il primo gioco da tavolo per bambini con fenilchetonuria (PKU) “FenilCity, impariamo a controllare la magia” in cui i partecipanti si immergono in una città magica che permette di raccontare in maniera ludica e collaborativa la PKU.

Le malattie rare rappresentano condizioni cliniche spesso misconosciute, di non agevole diagnosi e trattamento. Scopo del corso ECM è quello di presentare evidenze ed esperienze aggiornate in aree di interesse prevalente nell’ambito ampio delle malattie rare

L’International Atherosclerosis Society (IAS) sinergizza e complementa le raccomandazioni di politica sanitaria contenute nella recente World Heart Federation Cholesterol Roadmap per una migliore gestione dei pazienti con ipercolesterolemia familiare (FH).

Per i pazienti con malattia di Pompe sia nella forma ad insorgenza tardiva (LOPD) che in quella ad esordio infantile (IOPD)è disponibile in Italia una nuova terapia enzimatica.

Una dieta a contenuto calorico fortemente ridotto (VLCD), pari a 800 kcal/die, ha dimostrato importanti benefici sul profilo glucidico e lipidico oltre a favorire il calo ponderale e il miglioramento dell’insulino-resistenza, nonché la riduzione dell’AUC dell’insulina.

Alcune evidenze recenti suggeriscono un possibile effetto diretto degli acidi grassi omega-3 su proteine coinvolte in processi neurodegenerativi, quali la ß-amiloide nella malattia di Alzheimer, l’α-sinucleina nella malattia di Parkinson e la transtiretina (TTR) nell’amiloidosi che deriva dal deposito di fibrille amiloidi contenenti la proteina TTR.

Un Expert Consensus è stato approvato dall’American College of Cardiology (ACC) che viene proposto come guida pratica ed aggiornata sulla diagnosi e sulla gestione terapeutica dell’amiloidosi cardiaca e particolare importanza viene data alle problematiche associate al ruolo della collaborazione multidisciplinare nell’ottimizzazione della gestione di questi pazienti.

Solo in una piccola parte dei pazienti con malattie rare viene formulata una diagnosi corretta. Offrire un’accurata diagnostica molecolare è un requisito fondamentale in tempi di “medicina di precisione”, intesa come “definizione personalizzata di un trattamento, cura e follow-up sulla base dei dati molecolari”

Il coinvolgimento cardiaco può precedere altri segni clinici; nel 6-8% dei pazienti con Malattia di Fabry - specie in assenza di terapia enzimatica sostitutiva - esso può progredire a disfunzione sistolica ventricolare sx e ad insufficienza cardiaca (HF) con ridotta frazione di eiezione, conferendo un elevato rischio di mortalità per HF.

L’European Atherosclerosis Society (EAS) ha pubblicato un Consensus Statement che aggiorna le Linee guida sull’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) in merito a criteri di screening e diagnosi, nonché ai nuovi trattamenti.

L'acidemia metilmalonica isolata (MMA) e l'acidemia propionica (PA) sono malattie metaboliche ereditarie rare. Pochi anni fa è stata pubblicata per la prima volta una valutazione dettagliata delle evidenze disponibili sulla diagnosi e sulla gestione di questi disturbi. Da allora, un crescente numero di evidenze sugli esiti del trapianto nei pazienti affetti da MMA e PA e sull'uso di miscele di aminoacidi liberi da precursori ha consentito di aggiornare le Linee guida.

I biomarcatori specifici della malattia sono utili nella diagnosi della malattia di Fabry; i biomarcatori non specifici della malattia possono essere utili per valutare il danno d’organo.

Gli interventi mirati a migliorare lo stato nutrizionale sono un aspetto importante della gestione terapeutica dei pazienti con ATTR. I pazienti con amiloidosi da transtiretina possono trarre beneficio da piccoli pasti a basso contenuto di fibre solubili e grassi.

Secondo le Linee Guida Europee sulla PKU l‘alimentazione dei neonati con fenilchetonuria (PKU) è finalizzata a mantenere i livelli plasmatici di fenilalanina (Phe) nei lattanti.

Le tecnologie emergenti di Intelligenza Artificiale hanno il potenziale per migliorare significativamente la ricerca e il trattamento delle Malattie Rare, che costituiscono un vasto insieme di patologie che colpiscono una piccola percentuale della popolazione totale.

MyLipids APP è stata progettata per aiutare i pazienti a monitorare il proprio apporto lipidico e semplificare il conteggio della quantità di grassi assunti durante la giornata nei vari alimenti, inclusi spuntini, bevande e condimenti.

Nutrizione ed attività fisica nella Malattia di Pompe

Studio su una coorte di pazienti adulti con malattia di Fabry. Miglioramenti significativi dei sintomi di indigestione, diarrea e stipsi nell'86% dei pazienti che hanno completato il protocollo della dieta Low-FODMAP

Migliorare la diagnosi della FCS è una sfida importante, per identificare i pazienti con la forma di ipertrigliceridemia più severa e ad alto rischio di Pancreatite Acuta

La supplementazione con sostituti proteici previene i danni neurologici e favorisce la crescita nei pazienti con fenilchetonuria

Le malattie rare rappresentano condizioni cliniche spesso misconosciute, di non agevole diagnosi e trattamento. Scopo del corso ECM è quello di presentare evidenze ed esperienze aggiornate in aree di interesse prevalente nell’ambito ampio delle malattie rare