Contenuti recenti
News
Trattamento con vestronidasi-alfa dei pazienti con mucopolisaccaridosi VII: i primi dati del Disease Monitoring Program (DMP)
La mucopolisaccaridosi VII (MPS VII) è una malattia genetica ultra-rara e debilitante. I primi risultati del Disease Monitoring Program (DMP) confermano: riduzioni significative dei livelli urinari di GAGs fino a 24 mesi dopo il trattamento con vestronidasi-alfa, una terapia enzimatica sostitutiva innovativa; un profilo benefici/rischi favorevole per pazienti pediatrici e adulti; la sicurezza della terapia in linea con le evidenze precedenti.
Vai all'articolo
Formazione
Deficit di Decarbossilasi degli L-Aminoacidi Aromatici (AADC): aggiornamenti e nuove evidenze su Diagnosi e Trattamento
Le malattie rare rappresentano condizioni cliniche spesso misconosciute, di non agevole diagnosi e trattamento. Scopo del corso ECM è quello di presentare evidenze ed esperienze aggiornate in aree di interesse prevalente nell’ambito ampio delle malattie rare
Vai all'articolo
nutrizione
Aderenza alla dieta a basso contenuto di fenilalanina nei pazienti con fenilchetonuria: identificati i fattori che la influenzano
Una nuova review sistematica ha identificato i principali elementi che condizionano l’aderenza alla dieta nei pazienti con PKU, suddividendoli in fattori legati alla famiglia, fattori specifici del paziente e correlati alla terapia.
Vai all'articolo
