Malattie Metaboliche Rare
Acidemia metilmalonica
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2023-11-30 00:00:00
Linee guida per la diagnosi e la gestione dell’acidemia metilmalonica e propionica
L'acidemia metilmalonica isolata (MMA) e l'acidemia propionica (PA) sono malattie metaboliche ereditarie rare. Pochi anni fa è stata pubblicata per la prima volta una valutazione dettagliata delle evidenze disponibili sulla diagnosi e sulla gestione di questi disturbi. Da allora, un crescente numero di evidenze sugli esiti del trapianto nei pazienti affetti da MMA e PA e sull'uso di miscele di aminoacidi liberi da precursori ha consentito di aggiornare le Linee guida.
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