I pazienti con malattie rare (RD) spesso affrontano ritardi diagnostici a causa di sintomi poco specifici e della limitata esperienza dei Medici nell’ambito. L'uso di questionari orientati al paziente (POQ) come dati per tecniche di apprendimento automatico (ML) può essere una soluzione promettente, poiché questi questionari raccolgono le esperienze quotidiane dei pazienti al di là dei soli sintomi clinici. Questa revisione sistematica esplora lo stato attuale della ricerca, identificando potenziali e limiti dell’approccio ML applicato ai dati POQ per migliorare la diagnosi. La revisione ha selezionato 26 studi rilevanti, con 16 incentrati su RD e ML, e gli altri 10 focalizzati su contributi metodologici. I risultati mostrano un potenziale promettente per l'ML nell'analisi dei POQ, ma la loro applicazione clinica è ancora limitata, indicando la necessità di ulteriori ricerche in questo ambito.

La malattia di Gaucher (GD) è una malattia genetica da accumulo lisosomiale, caratterizzata dalla mutazione dell’enzima β-glucocerebrosidasi che porta all'accumulo di glucocerebroside e altri glicolipidi in vari tessuti (fegato, milza, ossa midollo, reni, polmoni e midollo osseo). È classicamente divisa in tre tipi, in base alla presenza o assenza di segni e sintomi neurologici. Tuttavia, la presentazione può essere altamente variabile in età adulta e questo aspetto non è stato finora adeguatamente affrontato in letteratura. Infatti, sebbene il tipo I sia tipicamente non cerebrale, studi recenti hanno documentato sintomi neurologici anche negli adulti con GD di tipo I, aumentando l'interesse per una revisione sistematica del fenomeno. Questa revisione sistematica ha esaminato le manifestazioni neurologiche in adulti con GD, analizzando 85 studi su 4190 pazienti, di cui 555 hanno presentato sintomi neurologici. I principali sintomi includono parkinsonismo, anomalie oculomotorie, neuropatia periferica e disturbi psichiatrici. Il genotipo N370S/N370S è stato associato al parkinsonismo, mentre la variante L444P a sintomi neurologici più gravi.