I pazienti con malattie rare (RD) spesso affrontano ritardi diagnostici a causa di sintomi poco specifici e della limitata esperienza dei Medici nell’ambito. L'uso di questionari orientati al paziente (POQ) come dati per tecniche di apprendimento automatico (ML) può essere una soluzione promettente, poiché questi questionari raccolgono le esperienze quotidiane dei pazienti al di là dei soli sintomi clinici. Questa revisione sistematica esplora lo stato attuale della ricerca, identificando potenziali e limiti dell’approccio ML applicato ai dati POQ per migliorare la diagnosi. La revisione ha selezionato 26 studi rilevanti, con 16 incentrati su RD e ML, e gli altri 10 focalizzati su contributi metodologici. I risultati mostrano un potenziale promettente per l'ML nell'analisi dei POQ, ma la loro applicazione clinica è ancora limitata, indicando la necessità di ulteriori ricerche in questo ambito.

Le tecnologie emergenti di Intelligenza Artificiale hanno il potenziale per migliorare significativamente la ricerca e il trattamento delle Malattie Rare, che costituiscono un vasto insieme di patologie che colpiscono una piccola percentuale della popolazione totale.