L'iperossaluria primitiva (PH) è una malattia genetica autosomica recessiva che provoca una eccessiva produzione di ossalato, causando calcoli renali, nefrocalcinosi e possibile insufficienza renale. Esistono tre tipi di PH, con la PH1 come la più grave e comune. Negli ultimi anni, nuove terapie basate sull'interferenza a RNA e aggiornamenti delle Linee guida hanno migliorato la diagnosi e il trattamento della malattia.