I pazienti con fenilchetonuria (PKU) devono seguire una dieta restrittiva per mantenere i livelli di fenilalanina sotto controllo, sostituendo le proteine naturali con formulazioni speciali. La dieta è difficile da seguire, causando scarsa aderenza e impatti psicologici significativi. Oltre alla dieta, sono disponibili trattamenti come sapropterina e pegvaliasi, ma solo per specifiche categorie di pazienti.

Un comitato di esperti italiani ha redatto raccomandazioni per gestire la fenilchetonuria (PKU) con pegvaliase, enfatizzando l'importanza di un team multidisciplinare, della valutazione preliminare dei pazienti e del monitoraggio frequente. Questo approccio mira a migliorare l'efficacia e la sicurezza del trattamento, ottimizzando la qualità della vita dei pazienti affetti da PKU.