La malattia di Gaucher (GD) è una malattia genetica da accumulo lisosomiale, caratterizzata dalla mutazione dell’enzima β-glucocerebrosidasi che porta all'accumulo di glucocerebroside e altri glicolipidi in vari tessuti (fegato, milza, ossa midollo, reni, polmoni e midollo osseo). È classicamente divisa in tre tipi, in base alla presenza o assenza di segni e sintomi neurologici. Tuttavia, la presentazione può essere altamente variabile in età adulta e questo aspetto non è stato finora adeguatamente affrontato in letteratura. Infatti, sebbene il tipo I sia tipicamente non cerebrale, studi recenti hanno documentato sintomi neurologici anche negli adulti con GD di tipo I, aumentando l'interesse per una revisione sistematica del fenomeno. Questa revisione sistematica ha esaminato le manifestazioni neurologiche in adulti con GD, analizzando 85 studi su 4190 pazienti, di cui 555 hanno presentato sintomi neurologici. I principali sintomi includono parkinsonismo, anomalie oculomotorie, neuropatia periferica e disturbi psichiatrici. Il genotipo N370S/N370S è stato associato al parkinsonismo, mentre la variante L444P a sintomi neurologici più gravi.