I trattamenti attuali per la malattia di Fabry (FD) includono la terapia enzimatica sostitutiva e la terapia con chaperone, ma è in crescita l'interesse per approcci non farmacologici per migliorare la qualità della vita dei pazienti. In particolare, la nutrizione può supportare la gestione dei sintomi renali e gastrointestinali comuni nella FD. Nei casi di sindrome dell’intestino irritabile, una dieta a basso contenuto di FODMAP può ridurre i disturbi intestinali. Inoltre, componenti alimentari come i polifenoli possono attenuare infiammazione e stress ossidativo. L’attività fisica, infine, è indicata per il supporto cardiovascolare, renale e neurologico.

I biomarcatori specifici della malattia sono utili nella diagnosi della malattia di Fabry; i biomarcatori non specifici della malattia possono essere utili per valutare il danno d’organo.